2.1.1 原始數據格式要求

A.?Fastq格式

B.?Bcl格式，需要提供Samplesheet文件。

2.1.2 數據分析內容

●基礎分析

1、原始數據基本質控，包括數據量與質量統計

2、數據產出統計及測序數據的成分和質量評估

3、去除接頭、污染序列及低質量reads的處理

4、參考基因組比對

5、深度覆蓋度統計分析

6、SNP/InDel分析

7、SNP/InDel注釋分析

8、潛在致病位點挖掘分析

9、潛在致病位點GO功能分析

10、潛在致病位點KEGG通路分析

●高級分析（定制）

11、CNV分析
12、SV分析
13、驅動基因預測(至少3對Case-Control配對樣本)

2.1.3 數據分析周期

基礎分析 ： 20-30工作日

高級分析 ： 10-20工作日(基礎分析后)?

2.2.1 原始數據格式要求

A.?Fastq格式

B.?Bcl格式，需要提供Samplesheet文件。

2.2.2 數據分析內容

●基礎分析

1、原始數據基本質控，包括數據量與質量統計

2、數據產出統計及測序數據的成分和質量評估

3、去除接頭、污染序列及低質量reads的處理

4、參考基因組比對

5、深度覆蓋度統計分析

6、SNP/InDel分析

7、SNP/InDel注釋分析

8、潛在致病位點挖掘分析

9、潛在致病位點GO功能分析

10、潛在致病位點KEGG通路分析

●高級分析（定制）

11、CNV分析

12、SV分析
13、驅動基因預測(至少3對Case-Control配對樣本)

2.2.3 數據分析周期

基礎分析 ： 10-15工作日

高級分析 ： 5-10工作日(基礎分析后)?